Bonjour,

j'ai fait mon échographie du premier trimestre hier et on nous a fortement conseillé de faire une biopsie du trophoblaste. Je me suis retrouvée au bloc, mais le placenta étant postérieur (situé derrière le foetus), ils ont annulé la biopsie. Je dois revenir dans une semaine, voire dans deux. En attendant, je suis extrêmement inquiète: à la maternité, on nous a juste dit que le risque d'anomalie chromosomique était très élevé, mais ils ont refusé de nous indiquer une probabilité chiffrée. D'où ma question (pour peut-être mieux vivre cette attente interminable, car après la biopsie, il me faudra attendre encore 12 jours avant d'avoir les résultats): Pouvez-vous m'aider à calculer le risque, pour mon foetus, d'avoir une anomalie chromosomique ? Voici mes données :
J'ai 33 ans
Grossesse de 11 SA et 4 jours
LCC de 51mm
CN de 3,7mm avec aspect Hygroma colli
os propres du nez vus
LFémur de 4 mm

Merci infiniment!

Bonjour, une clarté nucale avec hygroma pour une LCC de 51 mm à 33 ans donne un risque de T21 important, si vous faisiez le dépistage biologique, le risque serait probablement > 1/10, il existe des tables qui donnent un risque approximatif, mais je ne vois pas trop l'intérêt. De toutes façons, le seul moyen d'avoir un diagnostic est de faire le caryotype de votre foetus, soit par ponction de trophoblaste, difficile chez vous en raison de la position du trophoblaste, soit par amniocentèse mais un peu plus tard. Le risque de fausse couche est de 1/200 environ, donc inférieur au risque que le foetus soit porteur de T21.
L'attente est pénible, j'en suis parfaitement consciente, mais il n'y a malheureusement pas d'autres solutions comme on a dû vous l'expliquer. Vous pouvez aussi tout à fait décider de ne rien faire, et d'attendre les échos, mais il n'y aura pas de certitude sur le plan chromosomique.
Bon courage dans ces moments difficiles, tenez nous au courant.