Clarté nucale et risque de T21

[lunog]

Bonjour,

J ai 41 ans et je suis enceinte de 12 sa et 5 jours et hier l échographie du premier trimestre a été faite avec une clarté nucale de 2,1. Aussi, la prise de sang pour les marqueurs sériques fait ressortir un taux de risque de 1/28, je suis donc dans la zone à risque. jeudi, nous devons discuter avec le medecin si nous décidons de faire un dépistage non invasif ou une amniocentèse car j ai malheureusement eu 14 fausses couches avant cette grossesse. J essaye de rester positive et Je Sais qu il y a aussi 27 chances pour que le bébé ne soit pas porteur mais je suis tres stressée.

[lunog]

J ajoute à mon message précédent, que les 14 fausses couches ( dont une grossesse extra-utérine) ont toujours eu lieu au début du premier trimestre. La grossesse n allait pas plus loin que 6/7sa.

[Dr B.L]

bonjour Lunog, j'imagine que vous avez eu tout un bilan pour chercher la raison de toutes ces fausses couches ??
Difficile de répondre à votre question, le seul moyen d'être certain est de faire l'amniocentèse, mais il y a un risque de fausse couche. le DPNI est une sorte de super test de dépistage, s'il revient négatif le risque qu'il y ait une T21 est très faible. S'il revient positif il faudra faire l'amniocentèse.

[lunog]

Bonjour et merci de votre réponse

En effet, plusieurs examens ont été effectués afin de rechercher la ou les causes de fausses couches et malheureusement ils n ont pas pu déterminer le problème, à part que j ai une mutation du facteur II de la coagulation. Mais ce ne serait pas la cause principale. Aussi, pour la grossesse suivante, j ai dû suivre le traitement avec Lovenox et aspegic 100. Malheureusement, plusieurs fausses couches se sont succédées.

Par ailleurs, mon conjoint est porteur du syndrome de crouzon (maladie congénitale, craniostenose) et le apres différents rendez vous avec la Geneticienne, il y a un risque sur deux pour que le bébé soit porteur.

Aussi, je suis allée chercher aujourd'hui les résultats des marqueurs sériques et voici ce qu il est en est :

Début de grossesse : 12/11/15
Lcc : 61.7
Cn : 2.1
Bêta hcg : 1.12 mom
Papp a : 0.32
Âge : 41

L évaluation du risque est de 1/28

Compte tenu des antécédents de fausses couches, nous n avons pas voulu faire de biopsie du trophoblaste, mais un suivi échographique cible ( pour ce qui concerne le syndrome de crouzon) auprès d un specialiste en craniostenose à l hôpital Necker.

Maintenant, pour ce qui concerne la trisomie, nous avons le choix entre faire le dpni (pour écarter le risque de fausse couche) ou faire une echo morpho a 16 sa avec ce specialiste et s il y a anomalie, nous serons guides vers une amniocentèse.

Enfin, au sujet du papp a, il m a été confirmé que le taux etait bas et peut signifier un problème d hypertension artérielle. J ai bien compris qu il s agit d une protéine présente dans le placenta, et celle-ci doit augmenter durant toute la durée de la grossesse. Mais si celle-ci reste basse, cela pourrait avoir des conséquences sur l évolution du foetus ?

Que pensez vous par rapport aux examens, dpni et amniocentèse selon notre cas ?

Merci de votre soutien et à bientôt j espère.

[Dr B.L]

Bonjour, effectivement après toutes ces fausses couches, le DPNI et l'écho orientée semblent des solutions adaptées et qui permettront de vous rassurer si tout va bien, en évitant de prendre le risque de faire à nouveau une fausse couche précoce. Mais cela reste du dépistage, et non une certitude diagnostique. Si on voit quelque chose à l'écho, il sera toujours temps de faire le caryotype.
Aucun risque sinon pour le foetus d'un taux un peu bas de PAPP-A.
N'hésitez pas à me tenir au courant de l'évolution.

[lunog]

Bonjour,

J ai reçu les résultats du DPANI et ceux ci sont rassurants d après la Geneticienne. En effet, elle m a confirmé par téléphone que le risque etait de 1/2800 pour la trisomie 21 et de 1/5000 pour la trisomie 18. Par contre, sur le compte rendu, il est note que selon l âge, le risque est de 1/51 pour la 21 et 1/361 pour la 18. Que pensez vous de ces résultats ? Il est noté que la lettre que l analyse de l ADN fœtal montre un risque 1<10000. Je pensais qu oN allait me confirmer que le résultat serait négatif ou positif.

Par ailleurs, l échographie mensuelle du 25/02 s'est bien passée. Les soudures du crâne sont bien ouvertes. L échographiste nous a confirmé qu' à ce stade de la grossesse, le profil est bon. En effet, le profil peut démontrer quelques anomalies si le bébé est porteur du syndrome de Crouzon. Ceci nous a rassure mais nous restons vigilants pour la prochaine echographie qui aura lieu le 04/04.

Je ne manquerai pas de vous en tenir informe.

[Dr B.L]

Bonjour Lunog, le DPNI n'est pas un test diagnostic, mais une sorte de super dépistage, cela ne dit pas oui ou non mais risque faible ou fort... le seul test diagnostic est de faire le caryotype foetal par prélèvement de placenta ou de liquide amniotique...