Clarté nucale epaisse

[Manue90]

Bonjour,

J'ai longtemps hésité avant de poster un message mais je crois avoir vraiment besoin d'être rassurée ..

Voilà j'ai 25 ans et je vis ma première grossesse, lors de la 1ere écho passée le 25/07/2016 à 11SA + 5 jours .. c'est le cauchemar.
L'échographe m'annonce une clarté nucale à 3.7mm .. et la tout s'effondre elle nous parle de risque etc etc .. je dois donc faire la prise de sang classique Trisomie 21 qui m'indique donc forcément un mauvais résultat reçu aujourd'hui 1/79.

J'ai rdv donc avec un généticien lundi 01/08 et intervention pour une BVC ( Biélosité de Villosité Coriales) le 03 aout en CHU.

J'ai peur, nous tenons beaucoup à cette grossesse .. ces résultats sont-ils très inquiètant, y'at-il de fortes chances d'avoir un enfants avec une malformation ou un handicap ... des questions similaires à toutes les autres mais besoin d'être rassurée. ..

D'avance merci pour vos réponse,

Cordialement ...

[Dr B.L]

Bonjour Manue, quand la clarté nucale est > à 3,5mm, on fait habituellement directement un caryotype foetal par ponction de placenta, sans passer par la prise de sang qui revient forcément à risque...
Ce résultat ne veut pas dire qu'il y a un problème obligatoirement, mais que le risque est plus important, et qu'il faut donc pousser un peu plus loin les investigations. le caryotype est la 1ère étape, s'il est normal, on conseille une échographie précoce par un échographiste de référence, vers 18 SA, pour rechercher une éventuelle malformation cardiaque.
Si tout va bien, l'écho à la date habituelle du 2ème trimestre (Environ 22 SA), confirme et complète cette écho intermédiaire.
Après, le risque 0 n'existe pas, même pour le foetus qui ont une clarté nucale < 3,5 mm.
Bon courage dans ces moments d'incertitude, n'hésitez pas à me tenir au courant du résultat.

[Manue90]

Bonjour.
Merci pour votre réponse.
Je sais bien qu'il n'y a rien de sûr et que je ne dois pas faire que de m'inquiéter mais dans ces cas là c'est plus facile à dire qu'à faire ... Un moment je suis sereine et confiante et à un autre je panique complètement ...
J'ai passé hier la Bvc qui ne s'est pas très bien passée mais ils ont tt de même réussi à prélever qq villosités. Je devrais avoir les résultats vendredi ou lundi au plus tard . . j'ai tlmt peur.
Je me sens confiante pourtant mais ça me fait peur aussi ccar peur de tomber de haut.
Une écho cardiaque est effectivement prévue le 29 août.
Merci pr votre aide en tout cas.

[Manue90]

Bonjour.
Merci pour votre réponse.
Je sais bien qu'il n'y a rien de sûr et que je ne dois pas faire que de m'inquiéter mais dans ces cas là c'est plus facile à dire qu'à faire ... Un moment je suis sereine et confiante et à un autre je panique complètement ...
J'ai passé hier la Bvc qui ne s'est pas très bien passée mais ils ont tt de même réussi à prélever qq villosités. Je devrais avoir les résultats vendredi ou lundi au plus tard . . j'ai tlmt peur.
Je me sens confiante pourtant mais ça me fait peur aussi ccar peur de tomber de haut.
Une écho cardiaque est effectivement prévue le 29 août.
Merci pr votre aide en tout cas.

[Manue90]

Je précise aussi que hier lors de l'écho de contrôle après l'examen, la clarté nuccale avait bien diminuée elle était à 3.7 lors de ma première écho le 25 juillet, elle était à moins de 2mm hier.
La sage femme m'a dit qu'elle avait bien diminuée que c'était "normal" mais ds ce cas surtout plutôt rassurant. .. j'espère qu'elle a raison. .

[Dr B.L]

la clarté nucale diminue effectivement le plus souvent, c'est pour ça qu'il y a un terme bien précis pour la mesurer. Bon courage en attendant vos résultats, gardez confiance.

[Manue90]

Je reviens un peu ici pour exposé les suites de la clarté nuccale de mon bébé ...


J'ai donc effectuée une BVC ( Biopsie de Villosité Choriale ) début août des suites de ma 1ere écho, l'examen pour moi ne s'est pas très bien passé (médécin qui ne voyait plus où il était une fois dans le placenta, qui me propose de repiqué une deuxième fois, car pas assez de villosités prélevées, alors qu'on me l'avait fortement déconseillé, aide soignante qui se met à pleurer pendant l'examen ...) fiou très difficile moralement vraiment !

Bref, pour en rassurer certaine j'ai eu les premiers résultats dès le lendemain, mon échogrpahe me dit " c'est parfait pas de trisomie vos cellules poussent très bien, vous pouvez vous réjouir".
Nous voilà alors très rassuré enfin, on nous donne le droit de se réjouir.
Le mois d'aout fût un vrai ascensseur émotionnel, on nous dit de se réjouir, puis nous freine dans notre élan régulièrement !
Bref, les premiers résultats écartent donc les éventuelles trisomie, ouf !
Il reste donc le coeur à surveiller, l'écho supplémentaire à donc eu lieu semaine dernière et à ce stade de la grossesse l'écho est parfaite, le coeur de bébé est bien formé, tout ce qu'il faut où il faut et tout fonctionne et le sang circule comme il faut !

Ma seule dernière inquiètude vient du fait que finalement la génètique me dit que la "résolution obtenue n'est pas encore parfaite" et que de ce fait il laisse encore pousser les cellules pour voir si tout va bien .. qu'est ce que cela peut révèler ???
Vraiment besoin de réponse pour enfin pouvoir profiter de ma grossesse un peu plus sereinement ...
Puis-je être rassurée pour le coeur après cette première écho rassurante ?

Dans l'attente de vous lire,

Cordialement,

[Dr B.L]

le fait que l'examen du coeur soit rassurant sur une échographie précoce permet normalement d'éliminer les grosses malformations cardiaques, l'écho du 2ème trimestre confirmera.
En ce qui concerne le caryotype, c'est la culture des cellules qui permet de confirmer l'absence de trisomie, cela peut mettre une quinzaine de jour en fonction de la pousse des cellules. Ils en étudient beaucoup au microscope avant de pouvoir dire s'il y a ou non des cellules anormales dans le lot, et combien par rapport aux cellules normales. Cela peut prendre du temps, mais s'il y avait eu beaucoup de cellules T21, elles auraient été détectées déjà.

[Manue90]

Merci pour votre réponse rapide,

Le caryotype pour la trisomie 21 est bon, tous risques de trisomie qu'elle qu'elle soit sont écartés mais ma sage femme échographe me disait que le fait que la résolution n'était pas encore assez aboutie nécéssitait de laisser encore un peu en culture.
Cela va faire un mois demain que j'ai passé la BVC, j'imagine que si il y avait eu qq chose avec les cellules cela m'aurait déjà été dit nn ?
On m'a bien confirmé qu'il n'y avait pas de trisomie ou autre grosse anomalie génétique .. j'éspère que ça ne changera pas !!!

Merci encore bonne soirée.

[Dr B.L]

effectivement, je pense que cela ne changera pas au bout d'un mois.