bonjour,

je souhaiterais avoir votre avis sur l'utilité/nécessité d'examens complémentaires en cas de risque combiné de T21 de 1/550.

Il s'agit d'une 3ème grossesse à 38 ans (les 2 premières sans problèmes avec risques respectifs de 1/10000 et 1/3000, 6 et 3 ans auparavant) avec une écho à 12+3 selon l'échographie, 12+0 selon DDR et une CN de 1,84 et LCC 60,9
PAPP-A à 2 810mU/l soit 0,99MoM
BhCG 57,7ng/ml soit 1,60 MoM
CN 1,15 MoM

on m'a parlé d'une prise de sang non remboursée mais dont je ne connais pas la fiabilité et d'un genetic scan, que nous avons choisi de programmer vers 17,5 SA.

je souhaite savoir s'il s'agit d'une simple précaution de la part de mon médecin de faire passer des tests supplémentaires ou si le risque calculé et les données avec lesquelles il a été obtenu sont vraiment inquiétants. par ailleurs, quel est el test le plus adapté à notre situation (fiabilité maximale)?
je vous remercie pour votre réponse et vous souhaite une bonne journée

Bonjour Eva, compte-tenu de votre âge, votre résultat concernant le dépistage de la T21 est parfait, vous n'êtes pas dans la zone à risque.
Dans ma région, on ne proposerait pas d'autre examen en dehors de l'échographie morphologique de 22 SA.
La prise de sang "super dépistage" (DPNI) que l'on vous propose est un dosage d'ADN foetal que l'on trouve dans le sang maternel, on dose l'ADN du chromosome 21. S'il y en a "trop", c'est à dire si le test revient positif, on propose alors de faire une amniocentèse, seul moyen d'avoir un diagnostic de certitude. Cette prise de sang est fiable , de l'ordre de 99%.
Le "genetic scan", lui, est assez controversé dans cette indication, car le foetus est encore très petit, et on peut ne voir certaines anomalies que lors de l'écho de 22 SA qui doit de toutes façon être faite. Son seul intérêt est d'être remboursé par la sécu par rapport à la prise de sang, mais pour la T21, la T18 et la T13 (et que pour ça) la prise de sang est plus fiable.
J'espère que j'ai répondu à votre question, n'hésitez pas à me tenir au courant.

Bonjour Docteur,

je vous remercie pour votre réponse très claire. Pourriez-vous me dire si la prise de sang peut être réalisée à tout moment durant la grossesse ou y a -t-il une période spécifique comme pour la mesure de la clarté nucale ? Je pense que je vais maintenir le rendez-vous pour l'échographie supplémentaire et en fonction du risque corrigé faire la prise de sang.
bonne soirée, vous avez grandement amélioré la mienne!

la prise de sang peut se faire à tout moment, sauf s'il y a des signes échographiques suspects : on passe alors directement au caryotype foetal.