Utilité de l'amniosynthèse

[sylvie@78]

Bonjour,
J'ai 41ans, première grossesse, groupe O rhésus nég, sous traitement anti-comitial Keppra 1000 (1,5-0-1,5) et Zebinix 800 (1-0-0) depuis mars 2012 (auparavant, Depakine Chrono 500).
Echo de datation faite le 30/11/2012 (DG le 02/09/2012), mais pas de 1e écho "classique" de réalisée (donc pas de mesure de clarté nucale). Test marqueurs sériques pour la T21 : 1/60
Aucun signe de malformations aux nombreuses échographies passées (4 depuis fin décembre), tout semble aller impeccablement (tous les membres sont OK, pas de fente labiale...).
J'ai vu un médecin "référent" pour qu'il me parle de l'amniosynthèse : il insiste grossièrement pour que je fasse une amnio, mais j'ai du mal à comprendre son discours qui est limite contradictoire avec les résultats des échos. Il me dit que les échos, ce n'est pas fiable (alors pourquoi j'en passe une presque tous les 15 jours ???), contrairement à une amnio. Il me dit juste après que les résultats de l'amnio ne sont pas fiables à 100%...
Et les questions posées sèchement sous-entendant que je suis irresponsable : "pourquoi un enfant à cet âge ?", "vous arrivez à dormir la nuit sachant que votre enfant est peut-être trisomique ?", je trouve ça plus que moyen. Bref.
Mon gynéco m'a dit que si je faisais une fausse-couche il n'y aurait certainement pas de seconde grossesse. Quand je l'ai dit au médecin vu pour parler de l'amnio, on aurait entendu les mouches voler !
Je ne veux pas faire courir de risques à mon bébé, ni à moi. Existe t-il une alternative à l'amnio (sauf la prise de sang à faire à l'étranger), par exemple faire une échographie avec un système plus performant ? Dans l'affirmative, où passer cet examen sur Paris/RP ?
Merci beaucoup pour votre prompte réponse et... tous mes meilleurs voeux pour cette nouvelle année !

[Dr B.L]

Bonjour Sylvie, nous comprenons votre inquiétude. Le dosage des marqueurs sériques ne tient pas compte de la clarté nucale puisque vous n'avez pas eu d'écho du 1er trimestre, ce qui est très dommage car cette mesure est très informative. le risque de T21 est élevé, mais c'est normal compte tenu de l'âge.
je ne comprends pas très bien pourquoi vous avez des échos tous les 15 jours, mais une "bonne écho" à 22 SA faite par un référent suffit. Soit vous êtes super inquiète, et il est légitime de faire une amniocentèse qui répondra "oui/non" en ce qui concerne la T21 (seul moyen de savoir); soit vous ne l'êtes pas, vous êtes consciente du risque de T21 accru, mais l'écho suffit à vous rassurer (le risque zéro n'existe pas, pour personne quelque soit l'âge) et on en reste là.
Il n'y a que vous et votre mari qui pouvez décider pour vous, et ce sera la bonne décision puisque la vôtre.
j'espère avoir répondu à la question...

[sylvie@78]

Bonjour et merci pour votre réponse

Pouvez-vous m'expliquer ce qu'est un médecin "référent" ?
Est-ce que l'absence de malformations (que ce soit au visage, au coeur...) confirme que le bébé n'est pas atteint de T21 ?

Merci par avance

[Dr B.L]

Un médecin référent est un médecin qui participe activement à un centre pluridiciplinaire de diagnostic anténatal, c'est à lui qu'on envoie les échos à problèmes, les cas difficiles...etc
l'absence de malformation n'élimine pas le diagnostic de T21, même s'il le diminue.

[sylvie@78]

Très bien. Donc je demanderais à avoir un nouveau médecin référent, moins "iceberg" que celui de l'autre jour

Donc l'amnio est un diagnostic contrairement à l'écho qui est un cliché à un instant T. Quelle indication pourrait indiquer un réel doute de T21 sur une écho ?

[Dr B.L]

Oui, l'amnio est un examen de diagnostic, l'écho et la prise de sang sont des examens de dépistage (donc pas du 100%).
En cas de T21, il peut (ou pas !) y avoir à l'écho un certain nombre de signes échos que votre échographiste connait et recherche (ce serait trop long de tout décrire ici, mais votre échographiste connait ça c'est sur).

[sylvie@78]

Je vous remercie pour toutes vos réponses et votre réactivité

Excellente journée.