Echographie et Risque combiné 1er trimestre

[Espoir]

Bonjour Dr
J'ai 38 ans, enceinte suite fiv, grossesse attendue depuis 9 ans.
Depuis le début de la grossesse jusqu'à l'échographie de 12 SA, le gynécologue voit toujours un décalage de quelques jours allant à 1 semaine en relation avec la LCC mesurée et la date de transfert d'embryon qui est bien connue.
Ensuite, j'ai fais l'analyse des marqueurs sériques du 1er trimestre, j'aimerais bien avoir votre avis, si vous permettez:

* Mesure LCC : 50,3 mm (toujours un décalage de qq jours) écho faite réellement à 12 SA (selon date du transfert) et qui indique selon la LCC 11 SA+4
* Clarté nucale : 1,2 mm
* Marqueurs sériques T21: BHCG = 0,55 MoM et PAAP-A = 0,57 MoM
Risque lié à l'âge : 1/130
Risque biochimique: 1/543
Risque combiné : 1/3075
Risque combiné T18 et T13: 1/10163
Faut-il que je fasse une écho morphologique précoce ? Sachant que j'ai fais depuis ce résultat une écho à 15 SA+5: POIDS 111g et m'a dit BIP ok aussi.
Je vous remercie d'avance. Bonne journée.

[Dr B.L]

Bonjour, ce n'est pas à moi de décider si vous devez faire ou non une échographie précoce, mais les dosages hormonaux sont normaux, le dépistage à faible risque, donc pas vraiment d'indication en dehors du décalage de quelques jours, je suppose que le fait que l'embryon soit un J 3 ou un J5 le jour du transfert a été pris en compte ? Il n'y a que l'obstétricien qui vous suit ou l'échographiste qui peut proposer une écho supplémentaire s'il le juge nécessaire.

[Laeti60]

Bonjour, je souhaiterais une avis sur un résultat de tritest avec ces taux svp
Hcg bêta 0.05 MoM
AFP 0,45MoM
Clarté nucale 1,4mm/ 0,82MoM
Âge 32 ans
Lcc 72,9mm
Test réalisé à 14SA
Merci

[Espoir]

Bonjour, ce n'est pas à moi de décider si vous devez faire ou non une échographie précoce, mais les dosages hormonaux sont normaux, le dépistage à faible risque, donc pas vraiment d'indication en dehors du décalage de quelques jours, je suppose que le fait que l'embryon soit un J 3 ou un J5 le jour du transfert a été pris en compte ? Il n'y a que l'obstétricien qui vous suit ou l'échographiste qui peut proposer une écho supplémentaire s'il le juge nécessaire.

Bonjour. Je vous remercie de votre retour. Il s'agit d'un embryon J5 transféré le 15 septembre 2023 et l'échographie censée être de 12 SA est faite 11 décembre 2023

[Dr B.L]

J5 transféré le 15/09, donc date de début de grossesse le 10/09, c'est ce qui a été notifié ?

[Espoir]

J5 transféré le 15/09, donc date de début de grossesse le 10/09, c'est ce qui a été notifié ?

Bonjour. A ce qu'il paraît, ils calculent toujours à partir de la DDR pour mentionner en SA.

[Dr B.L]

Mais quelle est la DDR notifiée alors ?

[Espoir]

Mais quelle est la DDR notifiée alors ?

Bonjour Dr, je reviens avec des nouvelles informations mais je commence par la date de DDR notifiée 01/09/2023.
En effet, comme expliqué dans mes anciens messages, il existe un décalage des mensurations donc âge théorique et âge réel selon l'échographie ne corresponent pas. Donc, j'ai fais aujourd'hui (18SA+6) une échographie morphologique précoce avec une échographiste référente :

Le résultat alarmant = os longs courts % l'âge + pôle céphalique (kyste de blake)

Compte rendu:
Diamètre biparietal : 40 mm au 22ème percentile
Périmètre crânien : 140 mm au 1,3ème percentile
Périmètre abdominal: 123 mm au 19ème percentile
Longueur fémorale : 23 mm au 1,8ème percentile
Mobilité foetale est normale // fréquence cardiaque = 143 battements/min

Conclusion :
* Grossesse monofoetale en évolution normale avec une biometrie de 17 SA+3j
* poids actuel estimé à 196 gr à 2,3ème percentile
* RCIU intéressant le pôle céphalique et les os longs
* formation liquidienne en arrière du cervelet, médiane, le V4 en place et non dilaté et le vermis surélevé, en rapport avec la persistance de la poche de Blake
* Artère ombilicale unique
* élévation modérée des IRAU avec Notch
* Pra ailleurs, OPN, cœur, reins sont normaux
* L.A conservé
* Devant ce RCIU précoce, L.A conservé : un caryotype est discuté.

Après cette echographie morphologique précoce, j'ai vu mo gynécologue et m'a demandé de faire une amniocentèse. Est-ce cette technique couvre toutes les anomalies chromosomiques qui peuvent être à l'origine de ce retard, c'est-à-dire un résultat négatif peut nous rassurer pour garder cette grossesse? Je suis très inquiète et épuisée après un parcours de pma de 7 ans. Pouvez-vous me donner votre avis s'il vous plaît. Je vous remercie.

[Dr B.L]

Bonjour, effectivement il faut poursuivre les investigations, faire une recherche génétique poussée (si l'ACPA est normale, on vous proposera certainement l'EXOME qui est une technique encore plus spécifique )et avoir un avis spécialisé. Il peut ne rien y avoir sur l'amnio, mais cela ne signifie pas que tout va bien par ailleurs. Bon courage à vous dans cette épreuve, c'est très difficile d'en dire plus sans les 1ers résultats. tenez moi au courant, désolée de cette réponse tardive, mais je suis seule à m'occuper de ce site.

[Espoir]

Bonjour, effectivement il faut poursuivre les investigations, faire une recherche génétique poussée (si l'ACPA est normale, on vous proposera certainement l'EXOME qui est une technique encore plus spécifique )et avoir un avis spécialisé. Il peut ne rien y avoir sur l'amnio, mais cela ne signifie pas que tout va bien par ailleurs. Bon courage à vous dans cette épreuve, c'est très difficile d'en dire plus sans les 1ers résultats. tenez moi au courant, désolée de cette réponse tardive, mais je suis seule à m'occuper de ce site.

Bonjour. Je vous remercie de votre retour. Avez-vous une idée sur l'influence physique et physiologique de ces anomalies sur le bébé plus tard ? D'après vous, est-ce logique de penser à l'avortement que d'attendre le pire ? Car selon vous et même les autres avis des spécialistes, même le caryotype peut être normal et je vois que je vais tourner en rond. Rien n'est sûr pour moi même en faisant l'exome tant qu'il y a une image échographique qui déclare ces anomalies.