DPNI positif T21

[GemmaW]

Bonjour,
J’ai eu ma T1 la semaine dernière à 12+6SA. Tout était normal, clarté nucale mesurée à 2.4mm pour un LCC de 7.5cm, le résultat de la prise de sang pour la T21 est revenu à faible risque <1/2000 (je n’ai pas les résultats détaillés des dosages hormonaux). Tout était au vert pour la gyneco, mais pour me rassurer à 100% j’ai décidé de faire un DPNI. Malheureusement le résultat est revenu positif aujourd’hui à la T21… mon monde s’est effondré, je ne m’y attendais pas du tout, comme mon gyneco d’ailleurs.
On va me référer pour une amniocentèse, mais apparemment il faut attendre 16SA et je ne suis qu’à 14SA+1… en attendant je vais faire une écho morphologique précoce. Que pensez vous de ce résultat ? Est ce que je peux m’accrocher à l’espoir d’un faux positif compte tenu du faible risque initial? Je sais que la chance est si faible…. Mais si je n’avais pas fait ce DPNI on n’aurait eu aucune inquiétude, du moins pour le moment…

[GemmaW]

Petites précisions après un rdv de discussion avec la gynécologue. On a refait une écho, tout est parfaitement normal, aucun signe d’appel pour une trisomie 21. Concernant les marqueurs sériques, ils suivent le schéma inverse de ceux retrouvés habituellement dans la T21, avec une PAPP-A plutôt légèrement augmentée (à 1 et quelques, je ne me souviens plus) et la B hcg libre un peu diminuée à 0.7.

[Dr B.L]

Bonjour, les faux positifs sont rares mais ils existent.
Les amniocentèses se font selon les centres, à partir de 15 ou 16 SA, avant on peut faire une ponction de placenta également.
En ce qui concerne l'écho précoce, en général elle se fait entre 16 et 18 SA, c'est trop tôt avant, en particulier pour le coeur.
je comprends bien votre inquiétude, attendez l'amniocentèse, de toutes façons c'est le seul moyen d'avoir un diagnostic certain. Bon courage et tenez moi au courant.