Un stress horrible

[Sarah 48]

Bonsoir,
Je souhaiterais connaître votre avis sur le rapport entre un diamètre biparietal élevé et un fémur sévèrement court,

En effet, ce sont les mesures qui ont été détectées lors de la seconde échographie de contrôle par un deuxième opérateur à l’hôpital, le premier étant mon gynécologue obstétricien.

Voici les valeurs obtenues par mon gynécologue à 22sa +2 jours:

BIP 58,7proche de 87eme percentile
PC 212,6mm proche du 94eme percentile
Cervelet 22,7mm proche du 35eme percentile
LF 33,7mm < 3 percentile (z score -2)
Poids Foeutal 443g (18,6 eme percentile)


Voici les valeurs obtenues à 24sa + 2 jours par le second opérateur :

BIP 66,9 proche de 97eme percentile
PC 230,6 mm proche du 75 eme percentile
Cervelet 22,6mm proche du 40eme percentile ( a diminué par rapport à l écho précédente mais je me dis que c’est peut être due à la camibration des machines)
PO 37mm proche du 50 eme percentile
LF < 3 percentile (z score -2,67)
Poids Foeutal 609g 18,6 eme percentile)

Avec ces donnés l’hôpital m’a suggéré de faire une amniocentèse que j’ai accepté et effectuée ce matin afin de pouvoir éliminer des pistes de trisomies et/ou problèmes liés à la croissance des os je l’espère de tout mon cœur.

Cependant je me demande si un diamètre biparietal si élevé, proche du 97 eme percentile ( je n’ai pas la valeur exacte mais juste le graphe d où mon imprécision, le point se situe à un rien près du 97 eme percentile ) et un si petit fémur peuvent être synonymes de maladies mentales, du moins c’est info que j’ai lu furtivement mais qui me trotte beaucoup car je me dis( d’ailleurs j’ai espoir que les résultats de l’amniocentese soient bons ) mon bébé peut être confronté à des pathologies mentales peut être graves, pourriez vous me donner votre avis svp ?
Bien le merci d’avance.

Sarah

[Sarah 48]

Bonjour
J’ai oublié de mentionner la taille du papa qui est de 1m65 et la mienne 1m60.
cdlt

[Dr B.L]

Bonjour Sarah, je comprends bien votre inquiétude, j'espère que l'amniocentèse vous rassurera. Il manque des informations pour essayer d'y voir un peu plus clair : la quantité de liquide amniotique, la forme du profil, la forme et l'aspect des os long et du reste du squelette...

[Sarah 48]

Bonjour Dr. B.L,

La quantité de liquide amniotique est « normale »  selon les deux opérateurs.
Concernant le fémur il est « sans anomalie de forme ni de densité osseuse, pas de fracture visualisée. Angle diphysaire supérieur normal à94° ».
Le reste des os long est dans les courbes.
Pas de plastyspondylie et pas de côtes courtes et pas d’autres anomalies visualisées.

Voici les mesures des autres os:
Tibia 33mm
Péroné 33 mm
Pied 44 mm
Humérus 35 mm
Radius 30 mm
Cubitus 35 mm.

Voilà toutes les infos utiles inscritent sur le compte rendu.

Bien le merci d’avance

[Dr B.L]

Tout cela est quand même rassurant, il faut maintenant attendre le résultat de l'amniocentèse, cela est souvent un peu long pour avoir le résultat complet, car les analyses sont de plus en plus complètes. Tenez moi au courant, je sais que l'attente est longue et difficile.

[Sarah 48]

Bonsoir Dr B.L., merci pour votre retour en effet l’attente est très compliquée
Je me pose cependant une question à laquelle vous pouvez sans doute déjà me répondre:
Est ce que l’hypochondroplasie est vérifiable dans les recherches sur le gène FGFR3 suite à mon amniocentese?

Cdlt

Sarah

Pas:Pour mon cas ils ont demandé à faire une ACPA ET une recherche FGFR3 ainsi qu’un caryotyoe.

[Dr B.L]

je ne crois pas, mais ce sont des enfants et adultes qui vont très bien, même si pas très grand (mais bien plus que dans les achondroplasie).
Question à poser au généticien sinon.

[Sarah 48]

Bonsoir docteur,
Je viens vous donner quelques nouvelles.
Comme je m’en doutais fortement les résultats de l’amniocentese ont bien révélé une Hypochondroplasie.
Merci d’avoir répondu à toutes mes questions pendant cette période très stressante.
Cordialement

[Dr B.L]

Bonjour Sarah, merci d'avoir donné de vos nouvelles.
Effectivement, il s'agit donc d'une hypochondroplasie, pas d'une achondroplasie ? Avez vous rencontré un pédiatre spécialiste, que vous a t on proposé ?
Bon courage à vous , mais vous avez un diagnostic, c'est important de savoir.

[Sarah 48]

Bonjour docteur,
C’est bien une Hypochondroplasie que l’examen d’exome a révélé, cela explique les fémurs courts et puis plus tard au 3 ère trimestre les humérus qui sont passés en dessous de 3 percentil et le périmètre crânien au dessus du 97 ème percentil. nous avons été en effet reçu par une geneticienne ainsi qu’une spécialiste de cette moc.
La forme que notre enfant avait n’était pas une forme légère (voici la description du rapport de laboratoire:La variation N_000142.5:c.1620C>G
p.Asn540Lys dans le gène FGFR3, clasé pathogene de niveau 5). C’est maladie osseuse constitutionnelle est associé toujours selon le rapport du laboratoire à un risque de déficience mentale,des crises d’épilepsies , un raccourcissement des os longs (petite taille nanisme), un rétrécissement des distances interpediculaires, un col fémoral large et court, des iliaques carrés et raccourcis,…
J’ai demandé une img.