Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 06 Déc 2018, 02:58

Bonjour

Voici les résultats de mon écho de 21 sa +1 jour :
Fente labiale unilatérale gauche (le palais ne semble pas atteint mais ce n’était pas certain car pas suffisamment bien vu).
Bip 52
Périmètre crânien 192
Circonférence abdominale 168
Humérus droit 34
Fémur droit 33
Longueur fœtale 256,5
Poids fœtal estimé 520,7
L’écho est jugée normale en dehors de la fente labiale.
Le cœur est parfait (j’ai eu aussi une eco du cœur par un cardiologue car j’ai des anticorps de Basedow à 3 malgré un traitement par iode radioactif il y’a 7 ans)
Le test d’adn Fœtal non invasif à 13 sa parfaitement normal pour toutes les trisomies et la clarté nucale était aussi impeccable à 13 sa.
Mes questions :
- on doit voir un généticien lundi et on m’a deja parlé d’une amniocentese - est-ce vraiment nécessaire vu le risque de fc ? J’ai 41 ans c’est mon 2 enfant et le 1er va parfaitement bien. Il n’y a aucune anomalie génétique connue dans nos familles.
- est-ce que le fémur petit -16ieme percentile - est un signe aggravant ? Toutes les autres mesures sont à 50 percentiles ou plus.
- est-ce que poids estime est normal ? C’est énorme par rapport à tout ce que j’ai lu.
Je suis très angoissée par la cause de la fente labiale, par les risques de l’amniocentese. Par le petit fémur...
Qu’en pensez vous ? Un très grand merci d’avance !
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 06 Déc 2018, 10:26

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude. Il n'y a pas d'indication à faire une amniocentèse pour une fente labiale isolée, le femur au 16°P n'est pas un facteur aggravant, en plus c'est une valeur normale, il n'est pas très grand mais c'est tout. En plus le dépistage du 1er trimestre est parfait.
Voilà...la généticienne devrait vous orienter dans ce sens. N'hésitez pas à me tenir au courant.
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 06 Déc 2018, 13:15

Un énorme merci pour votre réponse si rapide et rassurante !
Vous êtes vraiment fantastique d’aider les gens comme ça !!!
Je précise que je suis française mais je vis à Québec j’espère que le généticien aura la même orientation.
Je vous tiens au courant lundi. Merci encore !
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 07 Déc 2018, 19:01

j'ai donné la conduite à tenir française, peut être la canadienne est-elle un peu différente , j'attends votre post.
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » Hier, 01:36

Je vous tiendrai au courant.
J’ai une question encore en attendant : je suis tombée sur le calcul de Benacerraf du ratio entre le Bip et la longueur fémorale.
Pour mon bébé ça donne 0,87 mais ce ratio semble dire qu’en-dessous de 0,91 c’est un signe de T21.
Est-ce un ratio vraiment utilisé ?
Mon test d’adn Fœtal non invasif était normal pour toutes les trisomies et anomalies des chromosomes sexuels et microdeletions.
Sauf erreur ce test est très fiable de l’orde de 99% comme l’amniocentese, non ?
Merci d’avance !
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