Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues
Publié: 12 Jan 2018, 21:49
Bonjour,
Je suis actuellement enceinte, à 20 sa. Nous avons réalisé il y'a deux jours une échographie de contrôle avant l'échographie morphologique du 5ème mois en raison d'antécédents sérieux ayant conduit à une IMG en 2014. Notre premier bébé souffrait d'une microcéphalie, de troubles de la giration (lissencéphalie), d'une agénésie du corps calleux. Les premiers signes détectés lors de l'écho morphologique pour ce premier bébé étaient justement une ventriculomégalie et un crâne "petit" (>5ème percentile), ainsi qu'une agénésie du corps calleux.
Nous avions réalisé tous les examens possibles, notamment au niveau génétique (nous étions même entrés dans un protocole de recherche sur les tubulinopathies). Il était ressorti de l'examen foethopathologique que l'origine était sans doute génétique. Les tests génétiques réalisés par la suite avaient exclu une cause génétique héréditaire et posaient l'hypothèse d'un "accident" génétique. Nous avions ensuite eu un bébé en parfaite santé en 2015.
Aujourd'hui, cela recommence: les mesures pour notre bébé numéro 3 sont les suivantes:
BIP: <5ème percentile
PC: 6ème percentile
PA: 5ème percentile
LF: 63ème percentile
DOF: <5ème percentile
Humerus: 49ème percentile
Le tout pour percentile de croissance estimé à 19.
Une dilatation ventriculaire de 10mm a également été identifiée. Les vallées sylviennes sont encore peu marquées, il est également noté "début du corps calleux commençant à être visualisé". Tout le reste en revanche est noté comme "normal".
Nous avons RDV dans deux semaines pour une échographie de contrôle et un RDV avec une généticienne compte tenu des signaux d'appels et de nos antécédents.
Je précise que, lors de mes grossesses précédentes, j'avais été identifiée comme ayant déjà eu par le passé (très lointain) la toxoplasmose ainsi que le CMV.
Notre échographiste n'a pas osé se prononcer ni nous donner plus de détails, ma question est la suivante: est-il possible que notre bébé soit atteint des mêmes mutations génétiques que son ainée? Si oui, j'en déduis que cela signifierait que les analyses génétiques actuelles ne permettent pas encore d'isoler le gêne concerné. Y'a t-il malgré tout une chance compte tenu des mesures et de la dilatation ventriculaire que les choses évoluent de façon favorable? Les médecins n'osent donc pas se prononcer, mais je ne veux pas garder espoir "pour rien" si nous devons repasser par une IMG...
Merci par avance pour votre réponse,
Cordialement,
Sophie
Je suis actuellement enceinte, à 20 sa. Nous avons réalisé il y'a deux jours une échographie de contrôle avant l'échographie morphologique du 5ème mois en raison d'antécédents sérieux ayant conduit à une IMG en 2014. Notre premier bébé souffrait d'une microcéphalie, de troubles de la giration (lissencéphalie), d'une agénésie du corps calleux. Les premiers signes détectés lors de l'écho morphologique pour ce premier bébé étaient justement une ventriculomégalie et un crâne "petit" (>5ème percentile), ainsi qu'une agénésie du corps calleux.
Nous avions réalisé tous les examens possibles, notamment au niveau génétique (nous étions même entrés dans un protocole de recherche sur les tubulinopathies). Il était ressorti de l'examen foethopathologique que l'origine était sans doute génétique. Les tests génétiques réalisés par la suite avaient exclu une cause génétique héréditaire et posaient l'hypothèse d'un "accident" génétique. Nous avions ensuite eu un bébé en parfaite santé en 2015.
Aujourd'hui, cela recommence: les mesures pour notre bébé numéro 3 sont les suivantes:
BIP: <5ème percentile
PC: 6ème percentile
PA: 5ème percentile
LF: 63ème percentile
DOF: <5ème percentile
Humerus: 49ème percentile
Le tout pour percentile de croissance estimé à 19.
Une dilatation ventriculaire de 10mm a également été identifiée. Les vallées sylviennes sont encore peu marquées, il est également noté "début du corps calleux commençant à être visualisé". Tout le reste en revanche est noté comme "normal".
Nous avons RDV dans deux semaines pour une échographie de contrôle et un RDV avec une généticienne compte tenu des signaux d'appels et de nos antécédents.
Je précise que, lors de mes grossesses précédentes, j'avais été identifiée comme ayant déjà eu par le passé (très lointain) la toxoplasmose ainsi que le CMV.
Notre échographiste n'a pas osé se prononcer ni nous donner plus de détails, ma question est la suivante: est-il possible que notre bébé soit atteint des mêmes mutations génétiques que son ainée? Si oui, j'en déduis que cela signifierait que les analyses génétiques actuelles ne permettent pas encore d'isoler le gêne concerné. Y'a t-il malgré tout une chance compte tenu des mesures et de la dilatation ventriculaire que les choses évoluent de façon favorable? Les médecins n'osent donc pas se prononcer, mais je ne veux pas garder espoir "pour rien" si nous devons repasser par une IMG...
Merci par avance pour votre réponse,
Cordialement,
Sophie