OPN Absent + RCIU+ DPNI non interpretable

[Fangara8]

Bonjour,
41 ans, grossesse post FIV, echo a 19 sa +5 : absence opn , poids foetal estimé< 1er percentile. TRI TEST 1/168. DPNI réalisé à 16 sa, non interpretable. IMC Normal....
Merci pour votre retour...

[Dr B.L]

je vous conseillerai de faire une amniocentèse pour un caryotype moléculaire. Bon courage à vous, tenez moi au courant.

[Fangara8]

Bonjour,
Je vous donne des nouvelles. DPNI négatif. Rciu avéré a l'écho 22sa, agénésie complète du corps calleux+ malformations au niveaux de certains vaisseaux ( coeur , veine cave).
Amniocentèse dans 2 jours, commission interdisciplinaire mardi prochain.
La question est de savoir est ce que cela vous fait penser à un syndrome connu ? Ou il s'agit de malformations isolées selon vous ?

[Dr B.L]

Bonjour, non cela ne m'évoque rien de prime abord, le caryotype vous apportera une réponse je l'espère, et vous aurez certainement une consultation avec un généticien pour plus d'explications. Parfois on ne trouve aucune cause génétique encore connue. Bon courage à vous dans cette épreuve, n'hésitez pas à m tenir au courant.

[Fangara8]

Bonjour,
Je vous tiens au courant de la suite. J'ai vu un écho cardio pédiatre et finalement malformation bénigne ( bébé a une veine cave supérieure gauche en plus ). En revanche l'échographe référent a été très pessimiste. L'ACCC est confirmée et le RCIU et est tjs majeure mais suit parfaitement la courbe. Il a noté un petit cervelet, un doute sur le 4eme ventricule et la fosse postérieure. Il nous a dit que c'était grave mais nous n'avons aucune info sur les conséquences en post natal. Il envisage l'IMG mais nous n'avons pas rencontré ni de neuro pédiatre, ni généticien ni fait d'IRM. La taille du cervelet peut elle évoluer ?(a 24 sa au moment de l'écho).
Cela pourrait il être un Dandy Walker?
Cordialement

[Dr B.L]

Bonjour fangara, vous pouvez tout à fait demander à voir un généticien et un neuropédiatre avant de décider quoi que ce soit, c'est important pour certains parents d'avoir un maximum d'informations sur la pathologie découverte sur leur foetus. Parfois on ne trouve pas de syndrome encore connu, malgré toutes les analyses, mais l'importance des anomalies développées par le foetus laissent peu de doute sur le pronostic. Après le choix de la conduite à tenir ne regarde que vous, les parents.
Bon courage dans cette épreuve, tenez moi au courant.