Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

bras et jambes

Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 17 Sep 2020, 19:57

Oui je suis certaine qu'ils vous appelleront. D'ailleurs moi j'avais appelé la secrétaire du service génétique de Toulouse, elle ne peut pas vous dire le résultat mais peut regarder le suivi ;)
On se tient au courant. Belle soirée et merci pour ce partage d'expérience
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 17 Sep 2020, 20:19

Avec plaisir, n'hésitez pas à me contacter pour quoique ce soit. Belle soirée à vous aussi!
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 18 Sep 2020, 09:59

Merci beaucoup, idem pour vous, je reste dispo ! :-)
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Dr B.L » 19 Sep 2020, 12:44

Bonjour à vous 2, lili et Reniko, merci pour vos partages d'expérience, je comprends vos inquiétudes, il est important de faire les examens programmés afin d'éliminer une cause grave, mais on ne connait pas encore tout et il ya donc des enfants qui auront à la naissance un syndrome inconnu avec tous les examens anténataux normaux. Il ya aussi des foetus comme les votres qui vont heureusement très bien. Pour en revenir à la cause placentaire, il s'agit souvent d'un retard global, avec diminution du liquide amniotique et anomalies dopplers (mais pas tout le temps...). Le scanner osseux va éliminet certaines pathologies osseuses en complément de l'écho.
En ce qui concerne l'aspect du profil, cela peut parfois alerter et orienter vers un diagnostic ou un autre, mais cela reste un peu subjectif et il faut donc rester très prudent.
Vous êtes manifestement toutes les deux prises en charge correctement, et il faut attendre l'évolution des foetus et les résultats de l'ACPA.
Patience et courage à vous deux dans ces moments difficiles, je reste à l'écoute.
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 19 Sep 2020, 22:34

Merci beaucoup pour votre soutien Dr B.L !
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 22 Sep 2020, 11:05

Bonjour,

Petit message pour vous donner des nouvelles. Aucune anomalie sur le gène FGFR3 de notre côté. Le retard de croissance n'excédant pas 5 semaines, pas d'indication pour un scanner osseux, jugé irradiant et qui n'apporterait rien de plus au diagnostic.
Nous sollicitons un RDV à Paris pour 2ème avis.

Des nouvelles de votre côté ?
A très bientôt
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 23 Sep 2020, 14:21

C'est une très bonne nouvelle alors!!! Je suis bien contente pour vous!! Nous n'avons pas de notre côté reçu
les résultats manquants.
Je vous tiendrai informée dès réception !
Vous me direz ce que cela donne du côté de Paris!
Merci pour ces nouvelles!
A très bientôt !
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 23 Sep 2020, 14:54

Oui c'est une bonne nouvelle mais ils savaient déjà que ce n'était pas ça... mais bon autant vérifier par la génétique. A titre d'information notre généticien a du appeler pour avoir les résultats et ils ont reçu mes échantillons après vous donc logiquement ils doivent avoir terminé les vôtres aussi ;)
Il n'est pas très inquiète pour les os longs courts... mais Paris va surtout revérifier le profil étant donné qu'on avait des contradictions de 2 echographistes. Il faut vérifier si cela est confirmé et surtout que ça ne cache rien (retard mental etc) et que ce sont des caractéristiques indépendantes. Ils peuvent aussi décider de faire d'autres examens. Je vous tiendrai au courant ! Que c'est long ce diagnostic...
Bonne fin de journée
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 23 Sep 2020, 17:52

Très bien , oui quand il y a contradiction mieux vaut avoir l'avis d'une tierce personne.
Je vais me rapprocher de l'hôpital je pense car je suis d'accord avec vous, les résultats amnio devraient être arrivés et ceux du scanner aussi, ça fait une semaine quand même. En espérant que ce ne soit pas signe de problème !
Oui ca commence à faire long même si je suis plutôt patiente....
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Dr B.L » 23 Sep 2020, 18:20

Attention aussi de ne pas multiplier inutilement les avis, ce qui ne fait que brouiller les pistes et peut être très anxiogène car chacun y va de son avis...
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