Situs Ambiguus du forum précédent

[Frédérique]

Bonjour bonjour,

Je ne sais pas si vous vous souvenez de nous, on vous avait contacté pour un problème de situs ambiguus en novembre de cette année...
Après avoir subi les différentes échographie, cardioéchographie et IRM je vous contacte pour vous donner des nouvelles, comme vous l'aviez demandé...

Actuellement, à 32 SA.

L'échocardio est revenue normale avec une pointe à gauche et un axe à 90°, une CIA a contrôler à la naissance car légèrement plus importante que la normale... Nous avons maintenu notre refus de caryotype puisqu'à l'époque il aurait servi à éliminer un retard mental qui ne nous aurait pas fait renoncer à la grossesse. De nouvelles informations nous sont parvenues ce matin suite à l'IRM du 28/12//2011 que notre bébé a subie avec beaucoup d'agitation...

Aucune rate ni vésicule biliaire n'ont pu être identifiées... Le dossier repasse en commission médicale demain à Jeanne de Flandre. On nous parle de syndrome d'Ivemark, de contrôler la présence des voies biliaires mais rien ne pourra être fait ou vérifié avant la naissance puisque le gêne identifié pour Ivemark ne concerne que les garçons et que nous avons une petite fille... Les données de l'écho des 32 SA montrent une bonne évolution du bébé, 1738 grammes toutes les mesures sont ok. Le lieu de l'accouchement risque de changer, pourquoi ? (prises en charge chirurgicales qu'on ne nous dit pas ??).

Alors alors, faut il commencer à jouer au loto pour tomber toujours sur des probabilités aussi dingues ?
Que pensez-vous des démarches à venir ? En cas d'atrésie ou d'agénésie des voies biliaires connaissez-vous des interventions ou greffes possibles ou courons nous directement vers un deuil à venir ??? J'ai cru comprendre qu'en cas d'atrésie des voies biliaires ça se verrait dans le liquide amniotique, mais ne sachant pas ce qui pourrait être fait après à la naissance je ne préfère pas savoir pour le moment... La généticienne nous a dit que de toute façon un caryotype pourrait être fait à la naissance, et qu'elle voyait peu l'intérêt de tenter une amniocentèse qui risquerait un accouchement prématuré pour localiser un gêne qui est de toute façon non identifiable chez les foetus féminins.

[Dr B.L]

Bonsoir Frédérique, je comprends votre inquiétude, mais je ne pense pas que l'on vous cache quoi que ce soit. Vos médecins prennent toutes les précautions pour que votre bébé naisse dans les meilleures conditions possibles, et pour certaines pathologies, une maternité de niveau 3 est souvent recommandée
.De nouveaux éléments sont apparus, qui font suspecter d'autres diagnostics, c'est pour cela que votre dossier repasse en staff. La vésicule biliaire n'avait pas été vue à 22 SA ? l'atrésie ou l'agénésie des voies biliaires est une pathologie grave, de diagnostic anténatal difficile, un pédiatre pourrait vous expliquer tout ça. POur l'instant, tout reste dans le domaine de l'hypothèse, il faut donc attendre les nouveaux examens, l'attente est souvent longue et difficile pour les parents, mais tout sera fait pour vous informer le mieux possible, je n'en doute pas.
Courage dans ces moments d'incertitude, nous attendons de vos nouvelles.

[Frédérique]

Bonjour bonjour !

Plus que 4 semaines à tenir et la naissance éclairera bien des choses. Aucun autre examen ne pourra nous informe sur quoi que ce soit avant là naissance paraît il... Nous attendons sagement ce ptit monstre pour en savoir plus.
La vesicule biliaire avait été vue en effet, par un seul échographiste qui avait également mesuré là rate à l'époque.... je l'ai appelé et il m'a dit qu'en novembre c'était délicat encore niveau discrimination et qu'il avait peut être mal vu.....
Donc pour conclure : on ne peut jamais être sur de ce que l'on voit et encore moins de ce que l'on ne voit pas .
On nous a précisé aussi qu'une rate fractionnée et une vesicule vide ce ne se voyaient pas à l' IRM....

[Dr B.L]

Bonjour Frédérique, les anomalies morphologiques que présentent votre foetus rentrent dans le cadre de ce qu'on appelle une hétérotaxie, droite ou gauche selon ce qui est décrit. c'est une pathologie assez sérieuse, et on demande une IRM pour voir si la rate est fractionnée ou pas, plus la recherche d'autres malformations plus difficilement visibles à l'écho. L'absence de vésicule biliaire est un gros soucis, mais si elle a été vue à 22 SA ? je comprends bien votre inquiétude quand à la naissance de votre fils, qui sans être un "monstre" comme vous l'écrivez avec tendresse j'imagine présente des soucis complexes, c'est pour ça qu'il doit naître dans un endroit où la prise en charge néonatale de niveau 3 peut-être nécessaire.
j'espère que les pédiatres pourront vous apporter rapidement des éléments rassurant. Merci de continuer de nous tenir au courant malgré cette épreuve difficile pour vous.